那曲肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在那曲已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在那曲接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在那曲使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的那曲居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在那曲建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在那曲的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在那曲的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在那曲寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在那曲确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在那曲的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (6条，均分5.0)
作为胃癌家属，最怕遇到态度冷漠的机构。但你们从顾问到解读专家，都能感受到他们是带着同理心在服务。记得专家说过一句‘我理解你们现在很艰难’，这句话虽然简单，但当时真的给了我很大的安慰。技术重要，但有温度的服务更打动人。
机构回复
您的这番话让我们动容。在疾病面前，技术与温度同样不可或缺。我们将继续秉承“专业有爱”的理念，陪伴每一个家庭走过这段艰难的旅程。
乳腺癌术后做的，想为后续维持治疗找方向。报告时效性很好，但更让我安心的是准确性。报告里把我一个意义未明突变的最新研究进展也标注了，显示他们数据库更新很及时。解读老师电话里也解释得很耐心。
机构回复
是的，我们的知识库会持续更新，确保为您提供前沿、准确的解读。能帮助您探索更多治疗可能性，我们深感欣慰。祝您康复之路顺利！
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
咨询体验很好，顾问讲解透彻。就是报告等待时间比预期长了三四天，那几天特别煎熬，天天刷页面看状态。虽然客服解释说是为了确保分析和复核质量，但等待过程中心理压力确实大，建议优化进度预估或增加进度更新频率。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑。严谨的分析复核确需时间，但我们对周期的预估和过程沟通可以做得更好。您的建议非常宝贵，我们已着手优化报告生产状态的实时更新功能，让等待更透明。
之前在其他地方做过检测，报告很简单。这次报告厚厚一本，一开始有点压力。但解读医生很擅长化繁为简，他用了一个生动的比喻，把不同的基因突变比作‘元凶’、‘帮凶’和‘吃瓜群众’，一下子就让我抓住了重点。专业性不等于难懂，这点做得真好。
机构回复
您的比喻非常精彩！将复杂的科学通俗化、形象化，正是我们解读工作追求的目标之一。能让您轻松抓住核心，我们感到非常欣慰。感谢您对我们解读技巧的认可！
对比了好几家，最后选了这个，主要是看中PD-L1检测和基因一起做，一次搞定。预约后很快就有专员对接，把需要准备的材料清单列得很清楚，连病理科医生的联系电话格式都提醒了，非常细致，避免了我们很多沟通上的坑。
机构回复
精准的指导能提升整体效率。我们为您配备专属服务专员，就是为了从源头确保样本和信息的合规性，保障检测能顺利启动。“一次搞定”正是我们产品设计的初衷，感谢您的慧眼选择。
相关搜索
聂荣万核医学检测中心
西藏自治区聂荣县聂荣镇神华路28号
